Une mutation génétique en cause dans un handicap mental

Dans un autre article impliquant le Mediator Complex, des chercheurs ont pu identifier une mutation dans le gène MED23 qui est associée avec un handicap mental héréditaire.

ADN

Cette découverte révèle ainsi un processus qui débute avec une perturbation relativement discrète d’un simple gène et aboutit à un déficit cognitif. Les mutations dites « faux-sens », où le changement d’un nucléotide pour un autre entraîne l’utilisation d’un autre acide aminé dans la protéine codée, peuvent affecter l’activité du Mediator Complex sans la supprimer complètement. Satoru Hashimoto et ses collègues en France rapportent maintenant qu’un mutation de ce type dans le gène MED23, qui code pour une sous-unité du complexe, est corrélées avec un handicap intellectuel dans une grande famille algérienne. La protéine MED23 mutée perturbe la régulation des gènes JUN et FOS, qui interviennent dans le fonctionnement des neurones. Les gènes JUN et FOS sont des gènes « de réponse précoce immédiate » qui jouent un rôle précoce dans la réponse à un stimulus et les auteurs proposent que le handicap intellectuel observé chez les patients présentant ces mutations pourrait résulter au moins en partie d’un réglage défaillant de l’expression des gènes de réponse précoce immédiate au cours du développement.