Des chercheurs ont identifié une enzyme suractivée chez les personnes ayant une forme sévère et handicapante d’hypoglycémie, trouble où l’organisme ne peut maintenir les concentrations de sucre dans le sang.
Protéine AKT2
Dans une forme rare de ce trouble, les patients peuvent perdre conscience ou s’évanouir lorsqu’ils n’ont pas mangé pendant environ trois heures. Dans un article Brevium, Khalid Hussain et ses collègues ont étudié les séquences génomiques de trois enfants non apparentés et découvert qu’ils partageaient la même mutation dans le gène AKT2 qui code pour une enzyme clé dans des voies de signalisation intracellulaire contrôlées par l’insuline. Les personnes ayant une mutation qui inactive l’enzyme AKT2 ont des taux élevés de sucre dans le sang et sont très résistants à l’insuline. La mutation identifiée par Hussain et ses collègues a des effets opposés : elle provoque une activation permanente de l’enzyme indépendamment des niveaux d’insuline et perturbe ainsi radicalement le mécanisme de régulation de la glycémie dans le corps. Les auteurs suggèrent que leur découverte puisse servir de piste pour la mise au point de traitements de l’hypoglycémie sévère.
Source : Natasha Pinol – AAAS
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