Image du film Rain Man avec Tom Cruise et Dustin Hoffman, ce dernier jouant à merveille le rôle d'un savant autiste.
Une nouvelle étude montre que les voies moléculaires présentes dans le cerveau des autistes partagent des protéines clés et sont apparentées avec celles connues pour des troubles apparentés comme les syndromes de l’X fragile, d’Angelman ou de Rett. Cette découverte peut servir de plate-forme pour trouver d’autres gènes de l’autisme. Ce trouble se distingue classiquement par les trois traits suivants : une baisse du langage et de la communication, un comportement social perturbé et des mouvements répétitifs. Dans les troubles apparentés ou le syndrome autistique, ces caractéristiques s’intègrent dans un ensemble bien plus vaste de symptômes. Le syndrome autistique peut souvent être rattaché à un seul gène mais les chercheurs ont eu plus de difficultés à déterminer les bases génétiques de l’autisme classique. En cherchant des voies moléculaires communes entre syndrome autistique et autisme, Huda Zogbhi et ses collègues ont répertorié des milliers d’interactions entre protéines par l’utilisation d’une base des séquences d’ADN codant pour des protéines. Les chercheurs se sont servis de protéines déjà connues pour être associées à l’autisme comme accroche et trouvé dans la base d’ADN les séquences de 500 protéines qui interagissaient avec elles. Ils ont ainsi montré que toutes les protéines liées à l’autisme étaient liées d’une manière ou d’une autre en ayant des partenaires en commun. La carte des interactions entre ces protéines dressée par l’équipe fait nettement ressortir les liens très forts qui existent entre elles comme celles connues pour être mutées dans le syndrome de l’X fragile. Leur carte montre aussi que deux protéines associées à l’autisme classique, SHANK3 et TSC1, interagissent entre elles et ont 21 protéines partenaires en commun. Cette nouvelle carte est un premier pas dans la découverte des voies qui pourraient être ciblées par des médicaments pour traiter différentes formes d’autisme.
Source : Natasha Pinol – AAAS
bonjour je suis la mamie d une petite fille rett une forme atypique ,Marie marche ,dit papa et maman et se sert de ses mains elle a 6 ans .merci de me contacter s il y a une quelconque avancée dans la recherche .cordialement