Dix ans du génome humain: peu de percées cliniques, avancées clé en biologie

Le dixième anniversaire du séquençage du génome humain est marqué à la fois par de modestes applications cliniques et d’importantes avancées dans la compréhension des mécanismes fondamentaux de la vie qui représentent un potentiel médical prometteur, selon les chercheurs.

Centre National de Sequencage, Genoscope.

Cet accomplissement et l’identification de nombreuses variations génétiques ont également permis aux généticiens de donner un nouvel éclairage sur les origines et l’évolution de l’homme depuis son émigration d’Afrique il y a 50.000 ans pour conquérir le monde.

En annonçant la fin du premier séquençage du génome humain le 26 juin 2000 après onze ans d’efforts et trois milliards de dollars d’investissement, le président Bill Clinton avait souligné qu' »avec ce nouveau savoir, l’humanité est en passe d’acquérir un immense pouvoir de guérison ».

Cette avancée « va révolutionner le diagnostic, la prévention et le traitement de la plupart, sinon de toutes, les maladies », avait-il prédit.

Dix ans après « il est vrai que le Projet du Génome Humain n’a pas encore directement eu d’effet sur les soins médicaux de la plupart des individus », a récemment reconnu le Dr Francis Collins, directeur des Instituts nationaux américains de la santé (NIH) et responsable alors de ce consortium (International Human Genome Sequencing Consortiumn).

Un projet privé parallèle, Celera Genomics, lancé en 1998 et mené par Craig Venter, est parvenu à séquencer le génome humain en même temps que les chercheurs publics.

« Les applications en médecine clinique sont jusqu’à présent modestes même si certaines avancées majeures ont été faites » notamment en cancérologie, a poursuivi Francis Collins dans un éditorial publié fin mars dans la revue britannique Nature.

Il a cité le développement de nouveaux traitements anti-cancers ciblant certaines fonctions vitales des tumeurs, des tests génétiques capables de déterminer si des femmes atteintes d’un cancer du sein ont besoin de chimiothérapie ou encore de prévoir la réponse des patients à plus d’une dizaine de médicaments selon leur profil génétique. Un test pour prédire le risque de maladies cardiaques n’a en revanche pas été probant.

Très récemment la FDA, l’agence américaine des médicaments, a autorisé la commercialisation du Prolia, une application de la génomique de la firme de biotechnologie Amgen pour traiter l’ostéoporose.

Aujourd’hui environ 10% des labels des médicaments, objet d’une demande d’autorisation de mise sur le marché à la FDA, contiennent des informations pharmaco-génomiques, une forte augmentation comparé aux années 90, a souligné Margarett Hamburg, directrice de la FDA dans un éditorial paru mi-juin dans le New England Journal of Medicine.

« Mais cela ne marque pas la limite du potentiel de la médecine personnalisée », a-t-elle ajouté. « Alors que ce champ de recherche avance, nous nous attendons à voir des essais cliniques plus efficaces basés sur une plus grande compréhension des mécanismes génétiques de la maladie », a expliqué ce médecin.

Francis Collins voit quant à lui « des applications cliniques se concrétiser rapidement ». Dans un entretien fin mai avec le magazine américain Science, il cite les études menées dans le cadre de l’Atlas du Génome du Cancer et du « Genome-Wide Association Studies » qui permettent d’identifier les facteurs génétiques communs aux différentes maladies.

Pour les autres maladies, le patron des NIH pense que la médecine personnalisée commencera à s’appliquer d’ici trois à quatre ans alors que « nous découvrons les parties jusque-là cachées du génome et où se dissimulent les gènes de l’hérédité ».

Ces progrès devraient aussi bénéficier du séquençage du génome d’un nombre grandissant de personnes avec les coûts qui ne cessent de diminuer grâce aux avancées techniques.