Les médecins pourraient utiliser en routine un nouveau test génétique pour dépister chez les futurs parents des maladies génétiques récessives indique une étude. Associée au conseil génétique, cette technique réduirait alors l’incidence des maladies génétiques graves chez l’enfant et permettrait d’accélérer leur diagnostic chez les nouveau-nés. Le poids psychologique d’un tel test, ainsi que d’autres questions liées au projet parental, devront néanmoins être sérieusement considérés avant de rendre accessible au grand public ce type de dépistage génétique avant conception d’enfant. Prise séparément, les maladies génétiques chez l’enfant sont peu courantes dans la population générale mais représentent globalement 20 pour cent de tous les décès infantiles et 10 pour cent des hospitalisations pédiatriques. Ces dernières décennies, plus d’un millier de gènes impliqués dans ces maladies ont été identifiés pourtant le dépistage chez des couples avant conception est juste recommandé aux États-Unis pour des populations spécifiques et pour cinq maladies : le syndrome de l’X fragile chez certains individus, la mucoviscidose chez des personnes d’origines européennes et la maladie de Tay-Sachs, avec deux autres maladies, chez les personnes issus d’Ashkénases.
Dans cette étude, Stephen Kingsmore et ses collègues ont mis au point un test préconceptionnel capable de cribler des centaines d’échantillons d’ADN simultanément pour 448 maladies génétiques récessives de l’enfant. Le test repose sur la combinaison de plusieurs techniques dont la capture et l’enrichissement ciblés de gènes, le séquençage de prochaine génération et des analyses bioinformatiques sophistiquées. En utilisant cette plateforme pour environ 100 personnes non apparentées, les chercheurs ont pu découvrir que chacune d’elle portait en moyenne deux à trois mutations de maladies génétiques graves chez l’enfant. Ils ont aussi découvert qu’environ 10 pour cent des mutations de maladies utilisées couramment dans les bases de données sont fausses, ce qui suggère de revoir soigneusement ces bases de données. Tout en reconnaissant que leurs données sont préliminaires, les auteurs mettent néanmoins en avant la répartition apparemment aléatoire de deux à trois mutations dans la population générale en faveur de la mise à disposition pour tout le monde d’un test complet de dépistage avant conception et non pour des groupes spécifiques de quelques maladies. Un article Perspective revient sur l’histoire des analyses de génome utilisées pour la reproduction humaine et aborde certaines conséquences plus larges pour la société de cette étude.
Source: Natasha Pinol – American Association for the Advancement of Science
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